乳糖不耐症状检测

检测项目

临床实验室开展的乳糖不耐受诊断项目主要包括三大类：氢呼气试验（HBT）、乳糖耐量试验（LTT）及基因分型检测（LCT基因分析）。氢呼气试验通过测定摄入乳糖后呼气中氢气浓度变化评估肠道消化能力；乳糖耐量试验采用静脉血葡萄糖监测法；基因检测则针对LCT基因-13910位点进行多态性分析。

氢呼气试验需同步记录甲烷浓度以排除假阴性结果；乳糖耐量试验要求严格遵循葡萄糖测定时间节点；基因检测需覆盖启动子区域关键位点。所有项目均需设置空白对照与质控样本。

检测范围

本系列检测适用于以下临床指征人群：反复出现腹胀、腹泻等消化道症状患者；婴幼儿喂养困难伴发育迟缓病例；炎症性肠病鉴别诊断需求者；以及存在家族遗传倾向的高风险群体。

特殊人群需注意适用性限制：氢呼气试验不适用于小肠细菌过度生长患者；乳糖耐量试验禁用于糖尿病群体；基因检测对后天获得性乳糖酶缺乏无诊断价值。急诊患者应在症状缓解期进行检测。

检测方法

氢呼气试验标准流程：受试者空腹12小时后口服20g乳糖溶液（成人剂量），使用专用采集装置每30分钟收集呼气样本至6小时。采用气相色谱法测定氢气浓度基线值及峰值变化量。

乳糖耐量试验操作规范：静脉注射50g乳糖负荷后，分别于0、30、60、90、120分钟采集血样。葡萄糖氧化酶法测定血清葡萄糖浓度增量不超过20mg/dL为阳性判定标准。

基因检测技术要求：EDTA抗凝全血样本经DNA提取后，采用实时荧光定量PCR或Sanger测序法分析LCT基因-13910C>T多态性位点。需设置内参基因对照及重复验证实验。

检测仪器

核心实验设备包括：气相色谱仪（配备热导检测器）、全自动生化分析仪（葡萄糖测定模块）、实时荧光定量PCR仪（TaqMan探针系统）及DNA测序仪。辅助设备涵盖恒温培养箱（37±1℃）、离心机（3000rpm）和生物安全柜（Ⅱ级）。

质量控制设备须配置标准气体发生器（H2/N2混合气）、葡萄糖标准品（NIST可溯源）及基因组DNA标准物质（NA12878）。所有仪器均需定期进行计量校准并保留完整维护记录。

专用耗材包括：一次性氢气收集袋（铝膜复合材质）、真空采血管（氟化钠/草酸钾抗凝剂）及核酸提取试剂盒（磁珠法）。实验用水须达到CLSI规定的一级纯水标准。

检测流程

确定测试对象与安排：确认测试对象并进行初步检查，确定样品寄送或上门采样安排；

制定验证实验方案：与委托方确认与协商实验方案，验证实验方案的可行性和有效性；

签署委托书：签署委托书，明确测试详情，确定费用，并按约定支付；

进行实验测试：按实验方案进行试验测试，记录数据，并进行必要的控制和调整；

数据分析与报告：分析试验数据，并进行归纳，撰写并审核测试报告，出具符合要求的测试报告，并及时反馈测试结果给委托方。