基因多态性检测

检测项目

单核苷酸多态性检测：识别DNA单碱基变异。具体检测参数：最小等位基因频率检出限0.01，覆盖深度30x。

拷贝数变异检测：分析DNA片段重复或缺失。具体检测参数：分辨率10kb，检测范围1-4倍拷贝数。

插入缺失检测：识别小片段插入或删除。具体检测参数：灵敏度95%，变异大小检测范围1-50bp。

基因表达谱分析：测量RNA表达水平。具体检测参数：动态范围106，重复性系数5%。

HLA分型检测：确定人类白细胞抗原多态性。具体检测参数：亚型分辨率99%，覆盖位点100个。

药物代谢基因检测：评估药物反应相关变异。具体检测参数：相关基因位点覆盖50个，准确性99.9%。

疾病易感性分析：识别遗传疾病风险位点。具体检测参数：风险等位基因频率检出限0.05，特异性98%。

法医DNA分型：用于个体身份识别。具体检测参数：STR位点数量16个，匹配概率10-12。

群体遗传学筛查：研究群体遗传多样性。具体检测参数：等位基因频率统计精度0.01，样本量支持1000个。

表观遗传标记检测：分析DNA甲基化水平。具体检测参数：甲基化量化精度1%，覆盖区域500个CpG位点。

微生物群落多态性分析：检测环境微生物变异。具体检测参数：物种分辨率97%，检出限0.1%丰度。

古DNA变异复原：重建古代样本遗传信息。具体检测参数：污染控制阈值1%，片段长度检测50-200bp。

检测范围

临床诊断：应用于个体化医疗方案制定。

药物开发：评估候选药物遗传反应多样性。

法医学：DNA样本个体身份确认。

农业育种：改良作物遗传性状。

动物遗传学：研究家畜种群多样性。

环境微生物学：分析土壤或水体微生物变异。

流行病学研究：调查人群健康遗传因素。

遗传咨询：提供疾病风险评估服务。

生物标志物发现：探寻疾病早期诊断标记。

食品安全检测：识别食品中转基因成分。

考古学研究：复原历史样本遗传信息。

定制营养指导：基于遗传变异的饮食建议。

检测标准

依据ISO15189进行医学实验室质量保证。

遵循CLSIMM01分子诊断方法指南。

采用GB/T37864生物样本库质量控制。

依据ISO/IEC17025测试实验室能力要求。

采用CAP分子病理学检查清单。

依据FDA指南体外诊断测试规范。

采用GB/T35538高通量测序数据标准。

依据ENISO22870即时检验质量要求。

采用ISFG法医遗传学建议。

依据ISO20395核酸测序质量标准。

检测仪器

高通量测序仪：用于大规模DNA平行测序。具体功能：快速生成序列数据。

实时荧光定量PCR仪：扩增并定量核酸分子。具体功能：检测基因表达水平。

微阵列扫描仪：分析DNA芯片杂交信号。具体功能：高通量多态性筛查。

毛细管电泳仪：分离DNA片段大小。具体功能：进行Sanger测序。

生物信息学分析软件：处理序列变异数据。具体功能：自动调用遗传变异。

DNA提取仪：自动化纯化核酸样本。具体功能：高效样本制备。

数字PCR系统：绝对定量DNA拷贝数。具体功能：检测低丰度变异。