基因组测序检测

检测项目

DNA纯度测定：评估样本DNA的纯净度和杂质水平；具体检测参数包括A260/A280比值范围1.75至2.05。

基因组完整性检测：检查DNA片段的断裂程度；具体检测参数包括凝胶电泳条带清晰度和片段大小分布。

PCR扩增效率评估：衡量DNA扩增的准确性和特异性；具体检测参数包括扩增曲线Ct值和扩增因子。

测序覆盖率分析：计算基因组区域的序列覆盖深度；具体检测参数包括平均覆盖率不低于30倍和区域覆盖率百分比。

碱基质量评分：评估每个碱基的测序准确性；具体检测参数包括Q-score值大于30和错误率阈值小于0.1%。

变异检测验证：确认单核苷酸多态性的存在和频率；具体检测参数包括敏感性和特异性高于99%，以及变异频率精度±0.5%。

GC含量偏差校正：调整GC-rich区域的测序偏好性；具体检测参数包括GC偏好性系数和校正因子范围0.8至1.2。

序列比对精度：比较测序读长与参考基因组的匹配率；具体检测参数包括比对率大于95%和错配率阈值。

重复序列识别：检测基因组中的重复区域覆盖率；具体检测参数包括重复序列长度和密度分析。

组装连续性评估：衡量从头组装结果的连续性和完整性；具体检测参数包括N50值大于10kb和contig数量。

嵌合体序列检测：识别并过滤非自然连接的序列；具体检测参数包括嵌合体比例阈值小于5%。

转录组表达量化：测量基因表达水平的准确性；具体检测参数包括FPKM值精度和差异表达倍数。

甲基化水平分析：评估DNA甲基化程度；具体检测参数包括甲基化位点覆盖率和频率偏差。

检测范围

人类全基因组测序：用于遗传疾病筛查和个体化医疗策略制定。

植物基因组分析：应用于作物抗病性研究和品种改良。

微生物宏基因组测序：研究环境样本中的微生物群落结构和功能。

肿瘤组织测序：识别癌症相关突变和驱动基因。

法医DNA样本鉴定：用于犯罪现场个体身份确认。

古生物DNA复原：分析古代标本的遗传信息。

病毒基因组测序：监测病原体变异和进化趋势。

细胞系遗传稳定性评估：检查培养细胞的基因组一致性。

转基因生物检测：验证外源基因插入位置和表达。

抗生素耐药性基因筛查：在细菌样本中识别耐药标记。

环境微生物监测：评估污染区域的生物多样性。

家畜育种优化：分析动物遗传特征。

食品病原体检测：识别农产品中的微生物污染物。

海洋生物多样性研究：测绘海洋生态群落。

检测标准

ISO/IEC17025:2017检测实验室通用要求。

GB/T29889-2013人类基因测序技术规范。

ASTME3066-17基因组测序质量控制标准。

ISO20395:2019生物样本DNA测序指南。

GB/T34698-2017DNA测序数据处理标准。

ISO15189:2012医学实验室质量和能力要求。

GB/T42732-2023生物信息学分析规范。

ASTME3236-19高通量测序数据验证方法。

检测仪器

高通量测序平台：用于大规模并行DNA测序；具体功能为生成数百万序列读长数据。

实时荧光定量PCR仪：监测DNA扩增过程的动态变化；具体功能为量化基因表达水平和扩增效率。

紫外分光光度计：测量DNA浓度和纯度指标；具体功能为确定A260/A280比值和样本浓度。

凝胶电泳系统：分离DNA片段并评估其完整性；具体功能为可视化片段大小分布和杂质水平。

生物信息学分析工作站：处理测序原始数据；具体功能为进行序列比对、变异调用和质量控制。

显微成像设备：观察细胞和样本形态；具体功能为辅助DNA提取前的样本评估。

自动化核酸提取仪：高效提取纯化DNA样本；具体功能为减少人为误差并提高样本回收率。