荧光原位杂交检测

检测项目

染色体异位检测：采用双色/三色融合探针系统，定位精度达±50kb，检出率＞99.5%

基因扩增分析：HER2/CEP17探针比率测定，信号计数≥20个细胞，变异系数≤5%

微缺失综合征诊断：针对22q11.2等关键区域，探针覆盖长度150-300kb，分辨率10kb

肿瘤细胞遗传学分析：UroVysion膀胱癌探针组，包含CEP3/7/17及9p21位点，灵敏度85%

端粒长度定量：肽核酸(PNA)探针技术，端粒重复序列(TTAGGG)n信号强度CV值≤8%

病原体原位检测：EBER探针杂交效率≥95%，最低检出限10拷贝/细胞

染色体数目异常：着丝粒探针(CEP)计数分析，计数200个间期细胞，异常检出阈值≥10%

融合基因拆分检测：BCR/ABL双色分离探针，断裂点定位精度±100kb

全染色体涂染(WCP)：24色mFISH技术，可识别≥200条染色体易位

组织样本异质性分析：自动化扫描平台单细胞信号提取，空间分辨率0.2μm

RNA-FISH检测：单分子RNA成像，探针标记效率≥90%，信噪比＞15:1

三维核结构分析：结合共聚焦断层扫描，Z轴分辨率0.5μm

检测范围

产前诊断样本：羊水细胞染色体非整倍体快速检测，周转时间≤72小时

血液肿瘤分型：慢性淋巴细胞白血病(CLL)的TP53缺失检测，样本类型包括骨髓涂片

实体瘤组织切片：乳腺癌FFPE样本HER2基因状态判定，切片厚度要求4-5μm

胚胎植入前筛查：囊胚滋养层细胞活检样本，23对染色体同步分析

神经病理学研究：脑组织冰冻切片中病毒DNA定位，保存条件-80℃

生殖遗传学检测：精子染色体非整倍体筛查，检测≥5000个精子细胞

药物靶点表达验证：PD-L1等免疫标记物mRNA原位表达图谱

植物基因组研究：作物染色体臂特异探针杂交，样本需酶解去壁处理

法医样本分析：陈旧性血迹Y染色体STR分型，降解样本兼容性

微生物群落定位：土壤切片中固氮菌16SrRNA空间分布分析

模式生物胚胎发育：斑马鱼胚胎整体原位杂交，透化处理时间30min

循环肿瘤细胞鉴定：外周血CTC的EGFR基因扩增检测，富集纯度＞80%

检测标准

ISO 15189：医学实验室FISH检测质量要素规范

CAP GLN-FISH：临床实验室探针验证要求

GB/T 30988-2014：分子杂交检测试剂盒质量控制

ASCO/CAP HER2指南：乳腺癌FISH判读标准

ISO/IEC 17025：检测仪器计量溯源要求

CLSI MM07-A2：荧光原位杂交诊断指南

GB/T 37875-2019：核酸分子杂交芯片技术通则

EN ISO 10993-22：医疗器械遗传毒性评价

YY/T 1595-2017：人类EGFR基因突变检测

ISO 20395：生物样本库FISH样本保存规范

检测仪器

全自动玻片处理系统：集成脱蜡、酶消化及梯度脱水功能，处理通量120片/批次

杂交仪：温度控制精度±0.2℃，支持共变性/杂交一体化程序

荧光显微成像平台：配备6通道滤光片组，100×油镜NA值≥1.4

全片扫描分析仪：20倍物镜下扫描速度30mm²/s，Z-stack层数≥15

染色体核型分析工作站：AI辅助信号分割算法，异常细胞识别准确率99.2%

光谱解混仪：可同时解析8种荧光染料，光谱分辨率5nm

共聚焦显微系统：光学切片厚度0.7μm，支持活细胞动态监测

数字病理存储服务器：支持TB级图像压缩存储，检索时间＜3s