基因组测序公司排名检测

检测项目

测序深度均匀性：检测全基因组覆盖均一性，波动系数要求≤15%

碱基识别准确率：Q30质量标准≥85%，Phred评分误差概率≤0.001

插入片段长度偏差：实测长度与标称值差异控制在±10%内

GC含量偏倚：极端GC区域(＜20%或＞80%)覆盖率偏差≤30%

接头污染率：非目标序列占比检测限0.01%

嵌合体序列比例：PCR产物中异常连接体检出阈值＜0.5%

样本交叉污染：通过SNP位点验证，污染率≤0.2%

重复序列比对率：全基因组重复序列检出率≥98.5%

线粒体基因组覆盖度：环状基因组闭合验证完整度≥99.9%

变异检出灵敏度：已知变异位点检出率≥99%，假阳性率≤0.1%

等位基因平衡性：杂合位点Allele Ratio在0.4-0.6区间比例≥95%

连续N碱基比例：未识别碱基连续区段长度≤50bp

检测范围

临床诊断样本：包括肿瘤组织FFPE切片、无创产前检测血浆样本等

微生物宏基因组：环境样本中混合微生物群落结构解析

植物育种材料：农作物SNP分型及基因编辑效果验证

法医物证检材：微量DNA样本STR分型及线粒体测序

古生物化石样本：降解DNA的末端损伤特征分析

病毒基因组监测：病原体变异位点动态追踪

单细胞测序文库：基于微流控技术的单细胞捕获效率验证

全长转录组分析：Isoform结构解析准确度评估

表观基因组测序：甲基化位点检测分辨率达单碱基级

合成生物学元件：人工合成基因序列的保真度验证

模式生物参考基因组：新组装基因组Contig N50≥10Mb验证

线粒体疾病检测：异质性突变检测灵敏度达1%

检测标准

ISO/IEC 17025:2017检测和校准实验室能力通用要求

ISO 20395:2018生物技术-核酸测序技术要求

GB/T 37872-2019高通量基因测序数据质量要求

GB/T 34796-2017核酸测序文库制备质量通则

CLSI MM19-A2微生物宏基因组检测指南

CAP NGS验证指南(NGS-A/B/C)

FDA-NGS技术规范草案（2021）

EN ISO 15189:2022医学实验室质量和能力要求

GB/T 30988-2014多基因检测技术规范

ISO 20688-1:2020生物信息学-变异检测术语体系

检测仪器

高通量测序平台：采用边合成边测序技术，通量覆盖100Gb-6Tb/run，支持PE150双端测序模式

生物分析仪：基于微流控芯片技术，检测片段分布范围35-7500bp，灵敏度0.5ng/μL

数字PCR系统：绝对定量检测限达0.001%，用于低频变异验证

荧光定量PCR仪：交叉污染监控灵敏度1×10⁻⁶ng/μL，熔解曲线分辨率0.01℃

自动化建库工作站：移液精度CV值≤2%，可并行处理96样本

超敏荧光检测系统：核酸定量检测下限0.1pg/μL，动态范围6个数量级

脉冲场电泳系统：大片段DNA分离能力达2Mb，分辨率±5%

纳米孔测序设备：直接RNA测序读长＞100kb，原始读取准确率≥95%

质谱检测平台：用于表观遗传修饰检测，质量精度RMS≤3ppm

超分辨显微成像系统：染色体构象捕获验证，空间分辨率20nm