生殖发育健康质量检测

检测项目

染色体核型分析、精子DNA碎片指数、卵泡刺激素测定、黄体生成素检测、睾酮水平测定、抗缪勒管激素检测、Y染色体微缺失筛查、脆性X综合征基因检测、囊性纤维化基因分型、子宫内膜容受性分析、精浆生化全项、卵巢储备功能评估、输卵管通畅度检测、胚胎植入前遗传学筛查、新生儿代谢病筛查、甲状腺功能七项、抗精子抗体检测、抗子宫内膜抗体测定、人乳头瘤病毒分型、巨细胞病毒DNA定量、弓形虫IgM/IgG抗体、风疹病毒抗体效价、孕酮动态监测、雌二醇周期曲线分析、催乳素水平测定、抑制素B定量检测、附睾蛋白酶抑制物检测、顶体酶活性测定、精浆锌定量分析、精子线粒体膜电位检测

检测范围

外周血样本、精液标本、阴道分泌物拭子、宫颈脱落细胞样本、子宫内膜活检组织、睾丸穿刺物样本、卵泡液样本、胚胎培养液样本、脐带血标本、羊水穿刺样本、绒毛膜绒毛样本、母乳成分样本、前列腺按摩液标本、输精管冲洗液样本、卵巢组织切片标本、睾丸组织病理切片样本、胎盘绒毛膜标本、新生儿足跟血滤纸片样本、血清分离胶管样本（黄头管）、EDTA抗凝全血样本（紫头管）、尿液晨尿标本（中段尿）、唾液DNA保存液样本（Oragene管）、冷冻胚胎活检样本（滋养层细胞）、玻璃化冷冻卵母细胞样本（MII期）、辅助生殖培养液废弃样本（囊胚期）、男性尿道拭子样本（淋球菌培养）、女性宫颈粘液结晶涂片样本（排卵监测）、精浆超氧化物歧化酶冻存样本（-80℃保存）、卵丘颗粒细胞分离样本（IVF废弃材料）、胚胎培养基代谢组学分析样本

检测方法

荧光原位杂交技术（FISH）用于染色体数目异常快速筛查；二代测序技术（NGS）实现全基因组拷贝数变异分析；流式细胞术精确测定精子线粒体膜电位；化学发光免疫分析法完成激素超敏定量；计算机辅助精液分析系统（CASA）实现精子运动参数数字化评估；质谱联用技术（LC-MS/MS）进行类固醇激素谱精准定量；微滴式数字PCR（ddPCR）完成低丰度病原体核酸绝对定量；激光捕获显微切割技术获取特定细胞群进行单细胞测序；时间分辨荧光免疫法（TRFIA）提高多指标联检灵敏度；三维超声成像技术评估子宫形态学特征；微流控芯片技术实现微量样本高通量筛查；拉曼光谱分析法无创评估卵母细胞成熟度。

检测标准

GB/T39730-2020人类辅助生殖技术用医疗器械生物学评价
WS/T415-2013不孕不育临床检验项目目录规范
ISO23162:2021生殖医学实验室基本要求与质量控制
GB/T20468-2020临床实验室定量测定室内质量控制指南
WS/T505-2017高通量基因测序技术规范
YY/T1437-2023体外诊断试剂稳定性评价通用要求
ISO15189:2022医学实验室质量和能力认可准则
GBZ/T304-2018人类染色体畸变分析方法
WS/T420-2023临床化学检验常规项目分析质量指标
ISO17511:2020体外诊断医疗器械生物源性样品中量的测量校准品和质控物质赋值的计量溯源性

检测仪器

全自动化学发光免疫分析系统（如雅培ARCHITECTi2000SR）实现激素六项同步检测；显微操作注射系统（EppendorfTransferMan4）完成胚胎活检操作；激光共聚焦显微镜（LeicaTCSSP8）观察卵母细胞减数分裂进程；气相色谱-质谱联用仪（Agilent7890B/5977B）分析甾体激素代谢谱；精子质量分析仪（HamiltonThorneIVOSII）自动评估精子动力学参数；程序降温仪（PlanerKryo360）控制生物样本冷冻速率；超微量分光光度计（ThermoNanoDropOne）快速测定DNA纯度与浓度；全自动染色体扫描系统（MetaSystemsMetafer4）实现核型智能识别；三重四极杆质谱仪（WatersXevoTQ-S）进行新生儿遗传代谢病筛查；二氧化碳培养箱（PanasonicMCO-170AICUVL-PJ）维持胚胎体外培养环境。