染色体结构变异分析

检测项目

染色体核型分析：通过显微镜观察处于分裂中期的细胞染色体形态、数目及结构，是检测大型结构变异的基础方法。

荧光原位杂交：利用荧光标记的核酸探针与染色体特定区域结合，利用荧光标记的核酸探针进行定位检测，可识别微缺失、微重复等微小变异。

比较基因组杂交芯片：通过将待测DNA与正常对照DNA进行全基因组水平杂交比较，高通量检测基因组拷贝数变异。

单核苷酸多态性芯片：基于全基因组范围内的SNP位点进行基因分型，不仅能检测拷贝数变异，还能识别杂合性缺失。

多重连接探针扩增技术：针对特定基因组区域设计多重探针，通过PCR扩增反应快速检测已知的微缺失/微重复综合征相关区域。

实时荧光定量PCR：通过监测PCR反应中荧光信号的积累，对特定DNA序列进行相对定量，用于验证可疑的拷贝数变化。

下一代测序技术：高通量测序可全面扫描基因组，通过生物信息学分析识别各种类型的结构变异，包括平衡易位和复杂重排。

Sanger测序验证：作为金标准方法，用于对芯片或NGS发现的特定断裂点区域进行精确的序列测定确认。

光学基因组图谱：利用长片段DNA分子的荧光标记和成像技术，在超大尺度上可视化基因组结构，解析复杂重排。

染色体构象捕获技术：研究三维空间中染色质远程相互作用的变化，分析与疾病相关的拓扑结构域异常。

检测范围

外周血淋巴细胞:最常见的临床样本类型，通过植物血凝素刺激培养获得分裂期细胞用于核型分析等检测。