核心优势
检测中心实验室配备国内外的前沿分析检测设备,检测报告获得CNAS、CMA双重认证,国际互认。
检测流程
基因拷贝数测定是一项通过对目标基因进行定量分析,以评估其拷贝数变化的方法,广泛应用于遗传疾病诊断、肿瘤标志物检测等领域。
检测项目
1.:遗传性疾病诊断:包括染色体异常、基因缺陷等。
2.:肿瘤标志物检测:如肺癌、乳腺癌等癌症相关基因的拷贝数变化。
3.:遗传咨询:评估家族遗传风险。
4.:个体化治疗:根据基因拷贝数指导治疗策略。
5.:新药研发:寻找新的治疗靶点。
检测范围
1.:染色体异常:如唐氏综合征、染色体数目异常等。
2.:单基因遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血等。
3.:肿瘤基因:如BRCA1/2、EGFR、KRAS等。
4.:其他基因:如HLA、APOE等。
5.:未知基因:用于新基因的发现和功能研究。
检测方法
1.:荧光定量PCR:基于荧光信号的强度对基因拷贝数进行定量。
2.:微阵列分析:使用基因芯片技术对多个基因的拷贝数进行同时分析。
3.:Sanger测序:对单个基因或基因片段进行序列分析,间接推断拷贝数。
4.:数字PCR:通过计数方法直接确定拷贝数。
5.:实时荧光定量PCR:实时监测PCR反应过程中的DNA扩增,进行拷贝数分析。
检测仪器设备
1.:实时荧光定量PCR仪:用于荧光定量PCR和实时荧光定量PCR实验。
2.:基因芯片分析仪:用于微阵列分析和高通量基因拷贝数检测。
3.:PCR扩增仪:用于基因的PCR扩增。
4.:测序仪:用于Sanger测序。
5.:数字PCR仪:用于数字PCR实验。
